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Sichelzell-Anämie

Die Sichelzell-Anämie basiert auf einer erblichen Mutation im Hämoglobin-Gen (Position 6 der ß-Globinkette=HbS).  Diese bedeutet für den Merkkmalsträger eine geringere Anfälligkeit für die Malariainfektion und damit einen Selektionsvorteil in der Evolution.  Biochemisch kommt es beim desoxygenierten HbS zu einem Übergang vom Sol- in den Gelzustand und damit zur Sichelzellbildung, was klinisch in einer Störung der Mikrozirkulation resultiert (Gefäßverschlüsse). Die Membranveränderungen können zur hämolytischen Anämie führen. Heterozygote sind klinisch nicht beeinträchtigt.

Im Phasenkontrast-Mikroskop sind nach Inkubation unter Luftabschluß und Sauerstoffentzug die typischen Sichelzellen zu erkennen (Abb. A), die nicht mit Stechapfel-Erythrozyten zu verwechseln sind (Abb. B).  Im gefärbten Blutausstrich können ebenfalls sichelförmige Erythrozyten  zu sehen sein. Verdünntes EDTA- oder Citrat-Blut wird mit 2%iger Natriumdithionit-Lösung auf einem Objektträger mit versiegeltem Deckglas 1 Stunde bei 37°C (oder ersatzweise übernacht bei Raumtemperatur) inkubiert. Anschließend wird der Objektträger im Phasenkontrastmikroskop betrachtet.

Abb. A) Sichelzell-Bildung beim HbS-Träger
 

Abb. B) Bei Hb-Gesunden treten Stechapfelformen auf oder seitliche Projektionen von Erythrozyten, die nicht mit Sichelzellen zu verwechseln sind.
 

Folgeuntersuchungen: Hb-Elektrophorese, Ausschluß komplizierender Faktoren (Thalassämie, HbF)
 

Text und Abbildungen: Dr. T. Nebe

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