• Indikationen

 
• Diagnostik angeborener Defekte
• Stoffwechseldefekte (z.B. Familiäre Hyperlipidämie Typ III = Dysbetalipoproteinämie)
• Cystische Fibrose (CFTR-Gen), Muskeldystrophie Duchenne
• Immundefekte (SCID u.a.)
• Hämophilie
• u.v.a.m.

 
• Identifikation von Risikogenen
• familiärer Brustkrebs und Ovarial-Ca (brca1 und brca2)
• HLA-B27 (M. Reiter)
• Hämochromatose (HFE1)
• Thromboseneigung (Faktor-V-Leiden-Mutation, Prothrombin-Mutation)
• Familiäre adenomatöse Polyposis coli

 
• Vaterschaftsnachweis
 
• Techniken

 
• Einführung in die molekulare Medizin
• Nachweis von DNA-Sequenzen
• DNA-Isolierung
• Amplifikation
• PCR (Polymerase Kettenreaktion)

Abbildung, Video-Film
• LCR (Ligase Kettenreaktion)
• b-DNA-Tests (branched DNA-Test)
• Charakterisierung des Produktes
• Hybridisierung
• Southern-Blotting
• DNA-Sequenzierung
• Restriktionsfragmentlängenpolymorphismus (RFLP)
• Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs)

 
• Nachweis von RNA-Sequenzen
• RNA-Isolierung
• Amplifikation
• RT-PCR
• NASBA
• Q-Beta-Amplifikation
• RNA-Charakterisierung
• Northern-Blotting
  
  
• Untersuchungsmaterial
• Fruchtwasser (Amniozentese)
• mütterliches Blut (zirkulierende kindliche Normoblasten)
• Speichel
• periperes Blut (Leukozyten)
• Hautbiopsie (Fibroblastenkulturen)
• Tumorgewebe
• Vaginalsekret
  
  

Text: Dr. T. Nebe